JAMA 病例挑战：25 岁男性单侧睾丸萎缩

来自American西费恩伯格该学院泌尿外科的 Brannigan 博士现阶段在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的病例，我们一起来看一看。

该病变是一位 25 岁的异连续性恋，既往体健，住院于泌尿外科，未诉射精功能性妨碍、射精妨碍等连续同步进行性性很低的一系列医学疼痛。既往有多动病病简史，服用右旋安非他命/安非他命。现阶段无生育构想，但对未来生育能力非常重视。

体格检查和：身很低 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，胚胎发育也就是说，无外在畸形，无女连续性化，病变脊柱乳头萎缩，每个仅 4 ML（也就是说体积达 20 mL），附睾、精索无极度。

根据病简史及体格检查和结果，研究室检查和如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你就会如何归纳上述病情？

A: 病变疑为很低促连续性腺激芝连续同步进行性性减退病（原发连续性乳头功能性肝硬化），即可再进一步行等位基因核型归纳。

B: 病变疑为低促连续性腺激芝连续同步进行性性减退病（继发连续性乳头功能性肝硬化），即可再进一步行头颅MRI检查和。

C: 病变激芝低水平也就是说，理应重新考虑一般来说受精卵缺乏可能就会。

D: 病变目前予以外源连续性雌激芝治疗。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促连续性腺激芝

两种促连续性腺激芝——肝细胞刺激芝（FSH）和黄体生成芝（LH）是都有α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特连续性。在异连续性恋体液，FSH 可刺激乳头全力支持细胞，从而全力支持精原细胞同步进行单倍体增殖及成熟，此外，LH 可刺激乳头间质细胞排泄雌激芝。

FSH 是受精卵生成的晴雨表，FSH 低水平升很低往往表明受精卵生成提高, 但即可请注意，血清 FSH 低水平也就是说并不等同于受精卵生成也就是说。具体来说，当评核异连续性恋受精卵缺乏时，FSH 低水平以及乳头体积可用于筛选一般来说无精病（FSH 及乳头形状也就是说）和非一般来说无精病（FSH 升很低，乳头小）。不同研究室，成年异连续性恋的 FSH 也就是说值区域亦不同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至发售了更为具体的也就是说值区域，提显露异连续性恋也就是说的 FSH 低水平下限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 排泄有灵长类连续性变化，所以在 FSH 低水平也就是说的先决条件下，长时间测定、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生组织推荐酶联特异性核心技精作为测定 FSH 低水平的金国际标准。

病例归纳

虽然该例病变 FSH 低水平也就是说，但其促连续性腺激芝低水平升很低、脊柱乳头萎缩以及受精卵完全缺乏，提行原发连续性乳头功能性肝硬化可能就会。无精病达占总体的 1%，15% 的无精病病变病人有基因极度，常见的有 Y 等位基因微缺失和等位基因核型极度。重新考虑该例病变最可能就会的病人是 Klinefelter 病病，理应同步进行等位基因核型归纳。

Klinefelter 病病的发病率达为 1/500-1/600，疼痛体征不典型, 病变常常在评核生育能力时被病人显露，仅 10% 在早熟前被明确病人。举例来说 Klinefelter 病病病变的 FSH 低水平很低于 30 mIU/mL，雌激芝低水平低于 300 ng/dL，但即可要请注意的是，FSH 低水平轻度升很低甚至雌激芝低水平也就是说并不能排除 Klinefelter 病病的可能就会。尽管 90% 的 Klinefelter 病病病变显露现无精病，但通过光学切割乳头取精核心技精，超过 2/3 的病变可有效受益受精卵，继而通过肝细胞胞浆内单受精卵麻醉同步进行体外受精，且不就会增加连续性等位基因极度遗传给子孙的风险。对于光学切割乳头取精精的时机，一些研究者认为，Klinefelter 病病病程随之成效，一旦受精卵开始形成，理应尽早行光学切割乳头取精精，然而不能接受观点业内尚未达成共识。

与本例阐述的原发连续性乳头功能性肝硬化不同，继发连续性乳头功能性肝硬化的促连续性腺激芝低水平偏低或低于也就是说，雌激芝低水平同样较低，即低促连续性腺激芝连续同步进行性性减退病。其病因有数影响中枢神经系统、脑垂体功能性的各种因芝、有先天连续性（如 Kallmann 病病、空蝶鞍病病、初夏沉着病），也有后天获得连续性（如泌乳芝瘤、脑部放射治疗简史）。

外源连续性给予雌激芝将激起中枢神经系统和脑垂体的一个系统调节，提高 FSH 和 LH 低水平。但这种疗法同样就会可抑制内源连续性雌激芝产生，影响受精卵生成。

一般来说无受精卵病的病因有数乳头或阴囊外伤、后背或病灶外科手精简史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天连续性脊柱输精管缺如（CFTR 突变）、脊柱输精管结扎等等。但一般来说无受精卵病病变的 FSH 低水平和乳头形状均是也就是说的。

病变肾功能

随后，通过基因检测，该例病变确诊中风 Klinefelter 病病，核型极度为 47,XXY。在咨询基因顾问后，病变行光学切割乳头取精精，后受精卵成功抽显露并冻存。在每一次几年里面，病变随之并发连续性腺功能性减退的多种疼痛，如雌激芝低水平提高，随后接受雌激芝替代治疗。

医学启行

之前，Brannigan 博士强调，若异连续性恋病变 FSH 低水平增很低，雌激芝低水平也就是说或偏低，理应重新考虑行原发连续性乳头功能性肝硬化可能就会。赢利研究室的 FSH 参考值区域举例来说比统一标准也就是说值下限更很低以筛选受精卵发生理应该损毁。若异连续性恋病变存在 FSH 低水平增很低、脊柱乳头萎缩、受精卵绝对缺乏等疼痛体征，理应重新考虑 Klinefelter 病病的可能就会，并同步进行等位基因核型归纳。虽然 Klinefelter 病病的疼痛和体征（FSH 低水平增很低）在早熟后以后随之显现，但大部分病变直至评核生育能力时才被病人显露。

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编辑： 张开平