脑脑畸形的体细胞突变

尽管大家更加意识到**凋亡在遗传疾病中会的抑制作用，但是迄今为止尚未系统设计评估**凋亡在脑发育性疾病的发生率以及用到最佳的电子技术分析方法来侦测定**嵌合的分析。

美国波士顿儿童医院的语言学家进行了一项分析，指出抗病毒分子生物学可有效检出人脑遗传性患儿的**凋亡，文章都只刊出在 NEJM刊物 上。

用到自定义的与人脑遗传性具基底的迄今为止为止候选基因的机壳，我们对158名人脑遗传性患儿的血小板可能的DNA样本用到抗病毒高利用率的序列(深达, ≥200×)。人脑遗传性包括双皮质癫痫（皮质下带异位，30名患儿），伴；大人脑的多轴突回（20名患儿），人毛细血管路旁结节性异位（61名患儿）以及；大人脑回。我们用到Sanger分子生物学证实了候选凋亡，对于大概举例来说深达的变异基底，亚莱卡不久后应莱卡分子生物学。

结果显示：在27名患儿中会推断出了已证实的随机凋亡；其中会8名患儿是**凋亡，主要是在双皮质癫痫（其DCX和LIS1推断出凋亡）、人毛细血管路旁结节性异位(FLNA)、；大人脑回(TUBB2B)的患儿中会。

在侦测定的**凋亡中会，5个凋亡是不能用传统的Sanger分子生物学测定出来的，但需用亚莱卡和亚莱卡的DNA分子生物学来侦测定。并且推断出在；大人脑回患儿中会候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白基因有潜在的随机凋亡。

抗病毒分子生物学可普遍认为侦测定人脑遗传性患儿**凋亡的强而有力武器。除了全线粒基底分子生物学和全基因组分子生物学另有，高遮盖分子生物学机壳是评估脑精神性疾病**凋亡的重要分析方法。

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撰稿： chenjialong