大脑皮质畸形的体细胞突变

尽管大家越来越意识到肝细胞等位基因序列在遗传关节炎中所的起到，但是目前尚未系统审计肝细胞等位基因序列在神经细胞发育性关节炎的发生率以及换用最佳的技术方法来侦测肝细胞人口为120人的研究。

英国新泽西儿童医院的学者进行了一项研究，认为靶向基因序列组可有效检测脑遗传性病症的肝细胞等位基因序列，文章最近发表在 NEJM杂志 上。

应用于自定义的与脑遗传性相关的已知候选基因序列的面板，我们对158名脑遗传性病症的白细胞来源的DNA样本换用靶向较高伸展率的序列(最深处, ≥200×)。脑遗传性包括双脑症候群（脑下带癌变，30名病症），伴虎脑的多神经纤维回（20名病症），腹膜河边结节性癌变（61名病症）以及虎脑回。我们换用Sanger基因序列组证实了候选等位基因序列，对于多达识字最深处的变异体，亚生化后来先生化基因序列组。

结果显示：在27名病症中所挖掘出了已证实的随机等位基因序列；其中所8名病症是肝细胞等位基因序列，主要是在双脑症候群（其DCX和LIS1挖掘出等位基因序列）、腹膜河边结节性癌变(FLNA)、虎脑回(TUBB2B)的病症中所。

在侦测的肝细胞等位基因序列中所，5个等位基因序列是不能用传统的Sanger基因序列组测出来的，但可用亚生化和亚生化的DNA基因序列组来侦测。并且挖掘出在虎脑回病症中所候选基因序列DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白基因序列有潜在的随机等位基因序列。

靶向基因序列组可视为侦测脑遗传性病症肝细胞等位基因序列的充份武器。除了全外显子基因序列组和全基因序列组基因序列组外，较高伸展基因序列组面板是审计神经细胞其本质关节炎肝细胞等位基因序列的重要手段。

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撰稿： chenjialong